甲状旁腺功能减退
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[外文]：hypoparathyroidism因甲状旁腺素(PTH)产生减少或末梢靶器官对PTH不反应而引起的代谢异常。简称甲旁减。其特征是手足搐搦、癫痫样发作，表现低血钙和高血磷症。长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。病因及分类自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退。PTH生成减少有特发性和继发性两种。特发性甲旁减以儿童为多见，也可见于成人。有家族性和散发性两种，前者伴性联隐性遗传或常染色体隐性或显性遗传。此病可能是免疫监视上有缺陷，病人血中有多种内分泌腺的抗体，临床表现为多发性内分泌腺功能减退或衰竭，其中以甲旁减最为常见，可伴有恶性贫血、表皮粘膜念珠菌感染等。新生儿有临床低血钙者为新生儿甲旁减，正常新生儿血钙于生后2日内下降，2～3天上升，5～10天恢复正常。Ⅲ－Ⅳ腮囊综合征（迪乔治氏综合征）由于先天性腮囊发育障碍，病人胸腺和甲状旁腺缺如。继发性者原因比较明确，最常见于甲状腺或颈前部手术后。此外用同位素131碘治疗后，甲状旁腺被转移癌或血色病等浸润性病变破坏而引起。PTH分泌受抑制（1）高血钙症的孕妇，其新生儿因甲状旁腺功能受抑制而有低血钙。甲旁亢病人切除腺瘤后，其余的甲状旁腺功能受抑制而有暂时性的甲旁减。（2）镁缺乏症。原发性或症状性低血镁症均可伴有低血钙。这是由于镁缺乏时PTH的合成及释放有可逆性减退所致，低血镁时补钙，只能使血钙暂时升高，补充镁后血钙恢复正常。PTH过多性甲旁减主要是靶器官对PTH不反应，致PTH分泌过多，而临床上与PTH缺乏所引起的血钙和血磷改变相同，呈低血钙和高血磷症，称为假性甲旁减。本病为常染色体显性或隐性遗传缺陷病，可伴或不伴智力低下及躯体先天性畸形，这种畸形称为奥尔布赖特氏遗传性骨病（简称AHO），其特征是：脸圆、颈短、体胖、身材粗矮、胸廓盾状、指趾畸形，常见短指趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。不伴先天畸形的假性甲旁减易误诊为特发性甲旁减。假假性甲旁减是具有AHO的先天畸形的外型，而血和尿钙磷浓度均正常，但近期有报告可由假假性甲旁减转为假性甲旁减者。临床表现当PTH作用缺乏时，骨钙释放入血，肠钙吸收及肾小管回吸收钙均减少，致低血钙症，而肾小管对磷的回吸收增加，致血磷增高，尿磷排量减少。主要有以下表现：（1）神经肌肉应激性增加。当血清游离钙≤3.8mg/dl，即总血钙值≤7.5mg/dl时可出现症状。初期有麻木、刺痛及蚁走感，明显者呈手足搐搦，手足呈鹰爪状或助产士手形，腕、手掌及掌指关节屈曲，指间关节伸直，拇指内收。髋关节和膝关节伸直，脚跟向上提，脚趾向脚掌弯曲，脚背呈拱形。严重者全身随意肌收缩而有惊厥发作，也可伴有植物神经功能紊乱，如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及肠、胆和膀胱平滑肌痉挛等。体征有面神经叩击征（赫沃斯泰克氏征）阳性，用手指叩击耳前或颧弓下面神经，同侧面肌抽动。束臂加压试验（特鲁索氏征）阳性，维持血压于收缩压之上2～3分钟，如2分或2分钟之内出现助产士型手抽搐即为阳性。（2）神经系统表现。有的病人可以此组症状为临床主要表现，有癫痫发作，甚至有报道此症状在本病中出现可高达50％，其类型有大发作、小发作、精神运动性发作和癫痫连续状态。有肌张力增高、手颤抖。精神症状有兴奋、焦虑、恐惧、烦躁、欣快、忧郁、记忆力减退、妄想、幻觉和谵妄等。约15％病人有智力减退，大概5％见视乳头水肿，偶有颅内压增高。脑电图示一般节律慢波、暴发性慢波以及有尖波、棘波、癫痫样放电改变，脑电图改变常出现在有明显低血钙时(＜6.5mg/dl)，随着维生素D和钙剂治疗，脑电图异常改变可见好转，甚至恢复正常。（3）外胚层组织营养变性。如低钙性白内障，出牙延迟，牙发育不全，皮肤角化过度，指（趾）甲变脆、粗糙和裂纹，头发脱落等。（4）骨骼改变。骨密度正常或增加，假性甲旁减病人可见掌骨、跖骨变短。可有纤维性囊性骨炎。（5）胃肠道功能紊乱。有恶心、呕吐、腹痛和便秘等。（6）心血管异常。低血钙刺激迷走神经可导致心肌痉挛而突发死亡。病人心律增速或心律不齐。心电图示QT延长。重症病人可有甲旁减性心肌病、心力衰竭。（7）转移性钙化。多见于脑基底节（苍白球、壳核和尾状核），常对称性分布，CT检查发现率达45％，头颅平片对基底节钙化的发现率＜10％。其他软组织、肌腱、脊柱旁韧带等均可发生钙化。实验室检查有症状者，血钙一般≤7.5mg/dl，血游离钙≤3.8mg/dl。隐性者血钙为8mg/dl左右，可静脉点滴EDTA产生低血钙，同时视血iPTH浓度有无增高及增高的幅度，判断甲状旁腺的储备功能。血磷正常或增高。尿钙降低，尿磷也减少。血碱性磷酸酶正常。血PTH值降低或正常（应同时测血钙一起进行分析）。假性甲旁减甲旁亢型血碱性磷酸酶和血PTH均增高。肾小管回吸磷率增加，而磷廓清率降低，尿cAMP排量降低。当静脉注300美国标准单位的PTH后，正常人、手术后和特发性及假假性甲旁减病人尿cAMP排量增加4～10倍，假性甲旁碱Ⅰ型呈现反应差，Ⅱ型则为正常反应。埃尔斯沃思氏及豪华德氏试验的做法是空腹静脉注射甲状旁腺素200usp，正常人尿排磷增加2～6倍、手术后和特发性甲旁减病人尿磷排量增加4～10倍，假性甲旁减病人(Ⅰ型和Ⅱ型)尿磷无改变。诊断根据上述临床表现和实验室检查，一般不难作出诊断。本病需与慢性低血钙症相鉴别，慢性低血钙症常由营养性或肠吸收不良的维生素D缺乏症、慢性肾性骨病、长期服抗癫痫药等引起。治疗早期诊断和及时治疗，可以尽早地清除症状，预防白内障及基底节钙化等不良后果。主要纠正低血钙，常用药物有：（1）钙剂。有葡萄糖酸钙、乳酸钙、氯化钙和碳酸钙等，手足搐搦发作期或惊厥时，应静脉缓慢注射10％葡萄糖酸钙。慢性手足搐搦病人可口服钙剂，应嚼碎后服，宜分多次服，收效良好。氯化钙对胃肠道刺激大，宜加水稀释后服。乳酸钙溶解度较差，碳酸钙在肠内转换为可溶性钙后方可吸收，易导致便秘。（2）维生素D制剂及其衍生物。维生素D2或D3口服后贮存于脂肪和肝脏，慢慢释放发生作用，服药后4周才起效，停药3个月方完全失效，日服一次即可，血钙控制在8～9mg/dl为宜，应监测血钙和尿钙以防高钙血症和高尿钙症。维生素D衍生物有：双氢速变固醇、1，25（OH）2D3，其生物活性较维生素D2或D3强，起效和作用消失时间都短，故更为有效和安全。另外，在人、犬和大鼠中甲状旁腺已成功地被自家移植，但异体移植只在大鼠中获成功。