淀粉样变(2021 IMW中国之声｜王慧涵教授团队：AL淀粉样变性的诊断模型和预后分析系统的研究探索)
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淀粉样变(2021 IMW中国之声｜王慧涵教授团队：AL淀粉样变性的诊断模型和预后分析系统的研究探索)
轻链（AL）淀粉样变性常导致严重的多终末器官损伤，从而影响预后。由于目前的疾病分期系统仅基于心脏指标，因此研究者提出了一种基于多器官指标的新分期系统来补充现有的分期系统。
该研究纳入了来自18家中国医院的1064例AL淀粉样变性患者，以4:1的比例分为测试队列和验证队列。进行了多变量分析以确定纳入新分期系统的临床和实验室因素。
根据受累和未受累的游离轻链之间的差异≥100mg/L、估计肾小球滤过率<60mL/min/1.73 m2、总胆红素≥18µmol/L、心肌肌钙蛋白I≥0.06µg/L、N端脑钠肽前体≥3600pg/mL五项指标（每项指标得分为1分）将患者分为五个疾病阶段（0-IV）。
0、I、II、III和IV期分别有220例（20.7%）、291例（27.3%）、251例（23.6%）、178例（16.7%）和124例（11.7%）患者。II、III和IV期患者的中位总生存期分别为56.9个月（95% CI：33.9-未达到[NR]）、18.6个月（95% CI：33.9-NR）和6.5个月（95% CI：8.0-24.6），P<0.001。0、I、II、III和IV期患者的预估3年生存率分别为90.7%、71.4%、59.4%、39.0%和22.1%。
新的预后分期系统加强了AL淀粉样变性患者的风险分层管理，且在累积多器官时，该预后分期系统更为实用。
为了提高AL淀粉样变性的检出率，实现早期、更精准的疾病管理，研究者开发了人工智能辅助诊断系统。
通过与在中国AL淀粉样变性登记网（CRENLA）登记的18家医院合作，于2009-2020年进行全国性调查，登记和随访了1064例系统性AL淀粉样变患者。收集了824例患者的常规生化检查和超声心动图数据。同时还收集了非AL淀粉样变性患者（传染病、风湿免疫系统疾病、肝脏疾病和肾脏疾病）的1000个的数据。将数据以4:1的比例分成训练集和测试集。
通过梯度提升决策树（GBDT）、支持向量机（SVM）、深度神经网络（DNN）和随机森林（RF）建立了MM的早期辅助诊断模型。研究者计算了系统的准确率和召回率。通过使用受试者工作特征（ROC）曲线评估诊断模型的性能。
通过正确设计，典型的机器学习算法SVM、DNN、RF和GBDT都表现良好。GBDT在AL淀粉样变性组中具有最高的准确率（91.7%）、召回率（95.2%）和F1分数（0.93）。ROC曲线的最大面积结果暂未公布。
根据常规实验室和超声心动图结果建立的人工智能模型可以准确诊断AL性淀粉样变性，提高早期诊断率。
参考资料：
1. Wei Yan, et al. 2021 IMW. P-026.
2. Wei Yan, et al. 2021 IMW. P-027.
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