检查乳腺癌做哪些检查(乳腺癌复发转移后还要做基因检测吗？要检测哪些基因？)

Posted 2023-05-30

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检查乳腺癌做哪些检查(乳腺癌复发转移后还要做基因检测吗？要检测哪些基因？)

复发转移/晚期乳腺癌预后较差，疾病特征复杂，后线解救治疗较为困难，但是通过选择有效的治疗方案，部分患者可以实现长期带瘤生存，获得较好的生存质量。

对于复发转移/晚期乳腺癌患者，特别是多线治疗后仍发生病情进展的患者，是推荐进行基因检测来制定个性化治疗方案的，可以起到诊断分子分型、提示耐药和辅助治疗方案选择的作用。

复发转移/晚期乳腺癌患者

可以选择检测哪些基因？

复发转移/晚期乳腺癌患者检测哪些基因，跟患者的分型有关：

1. 激素受体（HR）阳性乳腺癌患者

对于复发转移/晚期HR阳性乳腺癌患者，需要关注内分泌治疗耐药相关基因突变（ESR1、CYP2D6、CyclinD-CDK4/6-INK-Rb通路、PI3K/AKT/mTOR通路等），患者可根据基因检测选择可能获益的药物如氟维司群、托瑞米芬、PI3K抑制剂、mTOR抑制剂、奥拉帕利（BRCA1/2）、FGFR抑制剂（FGFR1/2/3）、帕博利珠单抗（PD-1）、恩曲替尼（NTRK融合）。

2. HER-2阳性乳腺癌患者

HER-2阳性复发转移/晚期乳腺癌患者需检测HER-2突变状态以协助选择后线治疗药物。

全面评估HER-3、MET、PTEN及PI3K/AKT/mTOR等耐药相关基因突变及PD-L1蛋白表达情况，可辅助HER-2通路以外的临床方案制定，如PIK3CA抑制剂或免疫检查点抑制剂治疗。

3. 三阴性乳腺癌患者

化疗是复发转移/晚期三阴性乳腺癌患者最主要的治疗方式，相应的基因检测可以通过评估胚系单核苷酸多态性如DNA氧化损伤相关的碱基切除修复通路相关基因多态性，来为三阴性乳腺癌患者选择敏感的化疗药物。

三阴性乳腺癌患者BRCA1/2、PIK3CA/AKT1/PTEN通路等基因突变频率也较高，相应的基因检测结果可以为选择PARP抑制剂、AKT抑制剂等靶向治疗和免疫检查点抑制剂的治疗提供依据。

4.晚期乳腺癌免疫治疗应检测哪些基因和分子标志物

晚期乳腺癌患者考虑免疫治疗的话需要进行全面的免疫相关标志物评估，包括PD-L1表达、MSI/MMR、TMB等，同时也需关注免疫超进展和免疫耐药相关基因的检测，如EGFR、MDM2/4等、JAK1/2、B2M等。

基因检测的种类很多，该怎么选？

1.循环肿瘤DNA(ctDNA)检测

ctDNA由肿瘤细胞和循环肿瘤细胞等凋亡、坏死后释放到血管中的游离DNA片段组成，其检测具有敏感性、均质性、实时性等优点，在肿瘤的复发预测、耐药监测及用药指导方面具有重要意义。

近年来，利用ctDNA进行基因组分析在晚期乳腺癌患者的个性化治疗中发展迅速。相关研究显示，在晚期乳腺癌中，ctDNA检测结果可靠（和组织活检结果相比准确率达到98%），并可根据ctDNA的特定突变指导患者匹配相应治疗，HER-2突变和AKT1突变患者接受匹配治疗的疾病缓解率分别为25%（5/20）和22%（4/18）。

有研究显示，ctDNA比蛋白指标和影像学更灵敏，可提前3～6个月发现晚期乳腺癌肿瘤的扩散和复发。NCCN乳腺癌指南也对ctDNA检测进行了推荐。医生可以根据患者病情及用药情况判读是否需要ctDNA检测。

2.复发转移/晚期乳腺癌患者是否需要进行全外显子（WES）基因检测

全外显子组测序（WES）可反映全部编码区基因突变的情况。对于科研探索，WES可辅助发现靶向耐药机制，及时提示新的靶向药物敏感位点，为晚期乳腺癌研究提供更加全面和重要的信息。

目前临床常见的检测包含几十至几百个基因，根据已明确的跟肿瘤发生发展密切相关的基因设计靶向测序，性价比更高，更具可及性。

目前多基因检测能够基本满足晚期乳腺癌患者的用药和诊疗需求，WES能够进一步满足临床科研探索和数据挖掘。特别是复发转移/晚期乳腺癌多线治疗进展后的患者，可以考虑全外显子（WES）基因检测来寻找潜在的治疗靶点，为潜在的治疗手段提供信息。

其他基因检测相关问题

1.晚期乳腺癌NGS可选择哪些标本以及不同来源标本如何优选

晚期乳腺癌患者在基因检测时尽量选用手术或穿刺新鲜组织（如肿瘤组织不可及，可以考虑血浆ctDNA、胸腹水及脑脊液）。同时，为保证胚系突变能够精准过滤，在基因检测时最好提供外周血进行白细胞对照，以获得准确的肿瘤细胞特有突变。

2.NGS检测公司众多检测流程复杂，如何选择可靠的NGS检测机构

基因检测应选择资质齐全、技术实力雄厚、后续服务能力强的正规基因检测机构，检测机构的各项检测流程需通过NCCL、EMQN和CAP等机构认证，确保检测结果准确。

3.常用的NGS基因检测数据库是否适用于中国人群

目前国内研究者在疾病数据分析中使用的是国际通用数据库（如ClinVar、COSMIC、OncoKB），这类数据库多为国外研究机构创建，样本多来源于西方人群。

中西方不同人群间存在基因差异，国际通用数据库用于中国人群的疾病分析缺乏针对性，结果的参考意义在一定程度上受到影响；如中国遗传性乳腺癌和卵巢癌患者的胚系BRCA1/2突变具有高度的种族特异性。

也有研究表明，中外乳腺癌突变谱差异主要集中在HR阴性HER-2阴性型中，中国乳腺癌患者具有独特的胚系突变特征，并显著影响肿瘤的临床特征和分子特征。