小儿白化病的症状

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本文目录

1、小儿白化病的症状

2、小儿白化病的治疗、诊断及其预防有哪些

小儿白化病的症状

说到疾病是很多人不陌生的,疾病的种类比较多,不同的疾病对人体危害不同,因此在对一些疾病治疗的时候,需要先对这样疾病进行认识,这样才会知道该选择什么样的治疗方法最佳,那小儿白化病是一个现在比较常见的,这类疾病对孩子的身体影响很大,小儿白化病的症状都有什么呢?

很多人对小儿白化病的症状并不是很清楚,这就要先对小儿白化病进行了解,使得在小儿出现这些症状的时候,都是可以知道该如何做,对患者也是会有所帮助的。

小儿白化病的症状:

发热这是儿童白血病最常见的首发症状。由于正常白细胞,尤其是成熟的粒细胞缺乏,机体的正常防御机能障碍,而引起感染可致发热。

出血约有半数以上的患儿伴有不同程度的出血。主要表现为鼻粘膜、口腔、齿龈及皮肤出血,严重者内脏、颅内出血,也往往是造成患儿的死因。

贫血为最常见的早期症状,并呈进行性加重,患者面色、皮肤粘膜苍白,软弱无力,食欲低下。肝、脾、淋巴结肿大急性淋巴细胞性白血病,肝、脾、淋巴结肿大较为显著,慢性粒细胞性白血病则脾肿大更为明显。

骨头关节疼痛及骨骼病变常见于小儿急性白血病,可为首发症状。白血病细胞浸润中枢神经系统可发生脑膜白血病,患儿出现头痛、恶心、呕吐、甚至惊厥、昏迷。

血化验检查数据的异常改变,大多数患儿有白细胞增多,几万至几十万,骨髓白细胞呈显著增生,可高达 95%以上。

以上就是对小儿白化病的症状详细介绍,在出现这些症状后,患者在治疗上都是需要积极配合,而且治疗小儿白化病的时候,也是要一段时间,因此家属也是要积极配合,同时制作小儿白化病前也是要给患者做一些全身检查,这点家属也是要注意。

小儿白化病的治疗、诊断及其预防有哪些

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一、综述

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

二、白化病如何诊断?

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

有些遗传疾病,只要父母其中一方带有致病基因,后代就会发病,这叫做显性遗传。而有些遗传疾病,必须来自两个致病基因才发病,这种遗传方式叫做隐性遗传;如果含致病基因而不发病,就是致病基因携带者。所以,两个很正常的夫妇,也可能会生出一个患有白化病的孩子。

白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传,子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病,也就是说,只有后代接受父母双方的致病基因时,才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者,他们本身并不表现出异常,但这种隐性基因可以传给后代。

三、白化病的治疗与防治

白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。

白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主。

1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。

2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。

以上即是小儿白化病的治疗、诊断及其预防的相关介绍,由此可见,小儿白化病的彻底治疗比较困难,主要还在于预防,可能以后会有根本治疗的方式方法。其实,很多疾病都是如此,我们目前已经发现,但还没找到疾病导致原因,无法给出卓有成效的治疗,真能寄希望于以后。

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