小儿白化病的治疗、诊断及其预防有哪些

Posted 2023-03-06 白化病

篇首语：骏马是跑出来的，强兵是打出来的。。本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理，主要介绍了小儿白化病的治疗、诊断及其预防有哪些相关的知识，希望对你有一定的参考价值。

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小儿白化病的治疗、诊断及其预防有哪些

现在的小朋友真叫幸福，衣食住行，吃喝玩，父母从来不手软，不知道什么叫缺衣少食，零食永远吃不完，玩具永远是最新款。但他们渐渐养成了自私自利的毛病，不知道什么叫分享，这可能是以后父母需要注意的。这里介绍一下一种小孩疾病----小儿白化病的治疗、诊断及其预防，供你了解。

一、综述

白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

二、白化病如何诊断？

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。

有些遗传疾病，只要父母其中一方带有致病基因，后代就会发病，这叫做显性遗传。而有些遗传疾病，必须来自两个致病基因才发病，这种遗传方式叫做隐性遗传；如果含致病基因而不发病，就是致病基因携带者。所以，两个很正常的夫妇，也可能会生出一个患有白化病的孩子。

白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有后代接受父母双方的致病基因时，才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者，他们本身并不表现出异常，但这种隐性基因可以传给后代。

三、白化病的治疗与防治

白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。

白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主。

1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。

2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。

以上即是小儿白化病的治疗、诊断及其预防的相关介绍，由此可见，小儿白化病的彻底治疗比较困难，主要还在于预防，可能以后会有根本治疗的方式方法。其实，很多疾病都是如此，我们目前已经发现，但还没找到疾病导致原因，无法给出卓有成效的治疗，真能寄希望于以后。

白化病会遗传吗？白化病的症状

白化病（albinism）是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。

白化病的症状

这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

白化病是由什么引起的

白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。因此人们将这类病人俗称为“羊白头”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

白化病如何治疗

目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：

①避免强烈的日光照射。

②注意保护眼睛。

③避免近亲结婚。

白化病会遗传吗

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

白化病患者的日常注意事项

避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询，采用科学正确的方法纠正斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。

提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常，需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗乐观的性格。

如何区分白化病与白斑

白化病与白斑均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白斑是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分：

1、发病年龄：白化病自出生时就有明显的"变白"表现；而白斑为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。

2、家簇史：白化病有典型的家族遗传史；白斑的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白斑与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%。

3、好发部位：泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白；白斑可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。

4、白斑特点：白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清；白斑的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。

5、病理检查：取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。

6、治疗：白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状；白斑通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。