遗传性球形细胞增多症的病因和发病机理是怎样的

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遗传性球形细胞增多症的病因和发病机理是怎样的? 

  遗传性球形细胞增多症的病因和发病机理大约有红细胞的形态异常、红细胞膜化学成分的改变、红细胞代谢功能的改变、脾脏破坏球形细胞的作用等方面。 

  (1)红细胞的形态异常 

  遗传性球形细胞增多症(HS)时,红细胞失去了正常红细胞两面凹圆盘形的形状而变成球形,即细胞的直径比正常细胞小,面积与体积比率减小。这种细胞的变形性能显著减低,在脾窦中不易通过,结果在脾内被破坏。有些研究显示,骨髓中幼稚红细胞的形态和物理性能都是相当正常的,但红细胞从骨髓中释放出来后,在电子显微镜观察下,变成口形-球形细胞,只有约5%的细胞是真正的球形细胞。 

  (2)红细胞膜化学成分的改变 

  球形细胞膜的化学成分改变是细胞形态和代谢功能改变的基础,可是HS细胞膜缺陷的分子化学至今尚未阐明。研究表明,HS细胞总的脂质是减少的,但是胆固醇、总磷脂及各磷脂成分的相对比例并无异常;HS细胞膜的支架蛋白异常。可能有多种不同的改变都可以导致球形细胞的形成。 

  (3)红细胞代谢功能的改变 

  正常情况下血浆中Na + 比红细胞内Na + 的浓度高约12倍,它可以通过弥散缓慢地透过红细胞膜,进入细胞内。随着Na + 的透入,水也随之进入。红细胞必须依靠其钠泵(Na-K-AT P酶)不断地将透入的Na + 和水排出细胞外,以维持细胞内外阳离子和水的平衡。HS细胞由于膜功能上的缺陷,Na + 透入细胞的速度加快,进入量较多。为了维持细胞内Na + 浓度的恒定,钠泵将细胞内Na + 排出的活动必须加强。这种细胞代谢活动需要三磷酸腺苷(ATP)供给能量。红细胞的ATP源自细胞内葡萄糖的无氧酵解。因此,细胞内葡萄糖的酵解过程加速,细胞葡萄糖的消耗加速,乳酸的产生也增加。已有研究表明,HS细胞总的糖酵解速度要超过正常20%~30%。这是对胞膜Na + 通透性增加的代偿作用。但由于基本缺陷不在钠泵或糖代谢本身,而红细胞内葡萄糖的来源是有限的,不能满足细胞高代谢大量消耗的需求,终于因葡萄糖匮乏,导致ATP的产生减少,Na + 和水的排出困难而滞留,胞体肿胀成球形。当这种球形细胞流经脾脏时,在脾窦被留阻、破坏。 

  在体外,这种红细胞功能上的缺陷可从渗透脆性试验看出。红细胞在低渗盐水中温育的最初12小时内,细胞内葡萄糖逐渐被消耗完, ATP含量降低,结果红细胞失去了控制容量的能力;在24小时内,进入红细胞的Na + 超过了逸出红细胞的K + ,结果水进入细胞内增多,渗透压增高,红细胞体积增大,渗透脆性增高。体外培育到24~48小时后,膜控制阳离子的通透性完全丧失,红细胞内的阳离子浓度与细胞周围的介质趋于平衡,K + 丧失显著,磷酸和许多糖分解的中间产物随之也丧失,结果细胞容量减少,最后血红蛋白也能逸出红细胞,这时“自溶血”现象就发生了。 

  (4)脾脏破坏球形细胞的作用 

  有关研究表明,HS细胞的缺陷在红细胞本身,被破坏的场所主要是脾脏,而脾脏的功能是正常的。 

  在脾脏的微循环中,HS细胞不正常的变形性能使它特别易被破坏。正常红细胞的直径约为8 μm,而脾窦微循环中最狭窄处平均只有3μm。正常红细胞由于其变形性能高,能顺利通过,而HS细胞是球形的,变形性能很差,当进入只有3μm的微循环时,很不容易通过,被阻留、淤滞于脾髓中。在脾髓中,葡萄糖的供应减少,氧张力和pH均较低,使细胞变得更加僵硬,终于遭到脾内巨噬细胞的吞噬和破坏。部分球形细胞即使困难地通过了脾窦,但却因此丧失了部分胞膜,使细胞膜的面积进一步减少,细胞更趋球形,在以后再度流经脾脏时,更容易遭到破坏。

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