海洋性贫血实验室检查有哪些表现

Posted 2022-12-17 血红蛋白

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海洋性贫血实验室检查有哪些表现?　

　　海洋性贫血做实验室及其他检查，分别表现如下：　

　　（1）血象　

　　小细胞低色素性贫血见于各类型海洋性贫血。贫血轻重程度不一。纯合子海洋性贫血可低达20～30g/L，杂合子海洋性贫血一般＞70g/L，血红蛋白H病一般70～100g/L，但亦可低至30g/L，静止型及标准型α海洋性贫血无贫血。红细胞形态大小不等、异形，其中以泪滴样红细胞为多见。大多有靶形红细胞增多（静止型α海洋性贫血无形态改变）。有贫血者网织红细胞增高，外周血可见有核红细胞。纯合子海洋性贫血及血红蛋白H病红细胞经煌焦油蓝孵育后，可分别见到α链包涵物及HbH包涵物。白细胞、血小板大多正常。感染时白细胞增高，有脾功能亢进时，血小板、白细胞均可降低。　

　　（2）骨髓象　

　　有贫血时，均显红系细胞高度增生，铁粒幼细胞增多。　

　　（3）红细胞渗透脆性　

　　除静止型α海洋性贫血外，都有程度不同的红细胞渗透脆性降低。　

　　（4）血红蛋白分析　

　　在一定条件下，把血红蛋白电泳后进行血红蛋白分析，是诊断海洋性贫血的主要实验依据。　

　　β海洋性贫血：因β链合成障碍，血红蛋白A（a 2 β）减少，血红蛋白A 2 （2δ 2 ）及血红蛋白F（a 2 γ 2 ）增多。　

　　纯合子海洋性贫血：主要血红蛋白为血红蛋白F，大多数病例占60％以上，有的甚至高达100％，血红蛋白A 2 可增高、正常或减少，一般1.4%～4.1％，其余的为血红蛋白A。　

　　杂合子海洋性贫血：血红蛋白A 2 增高（3%～8％，正常2.3%～3.5％），血红蛋白F可正常或轻度增高，一般不超过5％，其余为血红蛋白A 。　

　　血红蛋白H病：血红蛋白H约占5%～40％，血红蛋白A 2 减少，血红蛋白F大多在正常范围，其余为血红蛋白A。　

　　HbBart's胎儿水肿综合征：血红蛋白几乎全部是HbBart's（γ 4 ），可有微量血红蛋白H，无血红蛋白A、及F。　

　　（5）α与β链合成速度测定　

　　正常时，α与β链合成速度大致相等（α/β＝1.0）。纯合子海洋性贫血，β链完全不能合成或α链的合成速度超过β链的数倍，甚至高达15倍；杂合子β海洋性贫血α/β合成速率比约为2.0～2.5；血红蛋白H病α/β合成速率比减少到0.3～0.6；血红蛋白Bart's综合征完全无α链合成；静止型α海洋性贫血α/β合成速率比接近正常；标准型α海洋性贫血α/β合成比例减少到 0.7。　

　　（6）DNA分析　

　　用于海洋性贫血基因诊断的DNA分析方法主要有限制性内切酶酶谱、限制性片断长度多态性联锁分析、寡核苷酸探针杂交、聚合酶链反应等。　

　　①限制性内切酶酶谱：用特定的限制性内切酶可将基因DNA切割成一定大小的片断，分离后与特定的放射性珠蛋白基因探针杂交后，用放射自显影术即可显示相应DNA片断有无异常，主要用于各种缺失型海洋性贫血基因诊断。　

　　②限制性片断长度多态性联锁分析：人类DNA上大约每100个核苷酸中就会现出一个个体间的差异，此即多态性；用特定的限制酶切割成不同长度的DNA片断即限制性长度多态性。用几种限制酶切割可将β珠蛋白基因切断，并与相应珠蛋白基因探针杂交后，可进行限制酶酶谱分析。个体间不同的限制性片断长度组合，称为单体型。海洋性贫血不同的分子缺陷部有相对应的单体型。国内已鉴定出中国海洋性贫血的8种β单体型，其中3种与国外文献报道的中国人β海洋性贫血单体型相同。　

　　③寡核苷酸探针杂交：人工合成与已知点突变DNA序列互补的寡核苷酸探针及相应片断正常β基因探针，利用此一对探针与患者D NA片断杂交，由于只有核苷酸顺序完全相同者才能杂交，故可查出患者是否具有已知的β海洋性贫血点突变。　

　　④聚合酶链反应：利用聚合酶链反应，在体外可把欲测DNA扩增数十万倍。用扩增的DNA进行上述各种NDA分析，可大大提高其因诊断的敏感性。