磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些

Posted 红细胞

篇首语:知识是头上的花环,而财产是颈上的枷锁。本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理,主要介绍了磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些相关的知识,希望对你有一定的参考价值。

磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些? 

  学者发现,磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血主要有如下几种。 

  (1)六磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)缺乏 

  6PGD使六磷酸葡萄糖酸氧化成五磷核酮糖,同时使辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADP + )还原成还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH),NADPH 又促使氧化型?a href='http://www.baiven.com/baike/224/293594.html' target='_blank' style='color:#136ec2'>入赘孰模℅SSG)还原成还原型谷胱甘肽(GSH)。6PGD缺乏者非常罕见,未发现有明显的贫血或其他异常。杂合子者服用伯氨喹啉后不太敏感。此缺陷通过常染色体显性遗传。 

  (2)谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)缺乏 

  GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是对破坏红细胞的过氧化物起主要作用。在体内某些生理代谢过程中产生的过氧化物数量不大,但在服用某些氧化剂药物时这些药物能产生大量过氧化物,超过一定的浓度,红细胞的血红蛋白就被氧化为高铁血红蛋白,并进一步使其发生变性,形成Heinz小体。结果,红细胞被破坏。氧化作用还直接影响红细胞膜的脂质,结果也引起溶血。GSH-Px对过氧化物的解毒作用保护红细胞免受氧化剂药物的破坏,因此非常重要。正常初生儿的GSH-Px 本来较低,因此有遗传性GSH-Px缺乏者在婴儿期可发生溶血性贫血,贫血有自限倾向,即出生3个月后,溶血现象能自行消失。成人纯合子者可有极轻度慢性溶血性贫血,如果骨髓代偿功能好,平时可以无贫血,但氧化剂药物仍可诱发溶血性贫血。纯合子的红细胞GSH-Px可降至正常的36%,杂合子者降至70%。本病由常染色体隐性遗传。 

  (3)谷胱甘肽还原酶 (GSH-R)缺乏 

  GSH-R催化氧化型谷胱甘肽(GSSG)在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)的作?a href='http://www.baiven.com/baike/224/271348.html' target='_blank' style='color:#136ec2'>孟禄乖苫乖凸入赘孰模℅SH)。GSH在红细胞内有保护含有SH基团的酶的作用。GSH-R缺乏时,红细胞内GSH含量减少,红细胞易被破坏,可发生溶血性贫血,还可伴有血小板及白细胞减少和肌痉挛。患者对伯氨喹啉等氧化剂药物和蚕豆敏感。贫血也可因其他非氧化剂药物而加重。 

  实验室检查发现:①GSH-R活性降低;②GSH-R稳定试验阳性;③高铁血红蛋白还原试验阳性;④温育后红细胞的渗透脆性仍很正常;⑤自溶血试验正常或溶血轻度增高,溶血可被葡萄糖部分纠正。GSH-R的活性可被黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)加强,被营养性核黄素缺乏减弱,因此在酶活性测定时,须了解患者的营养状态,考虑有无核黄素缺乏而影响HSH-R的活性。本病由常染色体显性遗传。 

  (4)γ谷酰半胱氨酸合成酶(γ-GCSyn)缺乏 

  γ-GCSyn 是还原型谷胱甘肽(GSH)合成过程中的第一个酶,催化谷氨酸和半胱氨酸生成γ-谷酰半胱氨酸。γ-GCSyn缺乏主要表现为红细胞GSH含量显著减少,伴发溶血性贫血。也可见间歇性黄疸,脾肿大,伴有神经系统症状。红细胞形状无特殊异常,自溶血试验属Ⅱ型。红细胞GS H仅正常的5%以下。家系分析提示常染色体隐性遗传。杂合子无症状,酶水平约为正常的50 %。 

  (5)谷胱甘肽合成酶(GSH-Syn)缺乏 

  GSH-Syn催化GSH合成的第二反应,使γ-谷酰半胱氨酸与甘氨酸合成GSH。GSH-Syn缺乏时,纯合子红细胞内的GSH含量可低至正常的10%以下,临床表现有慢性溶血性贫血及黄疸,接触氧化剂药物或进食蚕豆可发生急性溶血。杂合子者无症状。遗传方式为常染色体隐性遗传。 

  (6)腺苷酸激酶(AK)缺乏 

  AK是使二磷酸腺苷(ADP)与三磷酸腺苷(ATP)、AMP之间相互转化的酶。AK缺乏极罕见。可同时伴有葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏。纯合子的AK浓度可降低到正常的1%~2%,有中度贫血。杂合子的酸浓度为22%~74%,可有轻度贫血。本病由常染色体隐性遗传。

相关参考

为什么葡糖六磷酸脱氢酶缺乏会引起溶血

为什么葡糖六磷酸脱氢酶缺乏会引起溶血?   葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种遗传性缺陷。由于G6PD的活性或稳定性显著减弱,红细胞内葡萄糖通过磷酸己糖旁路(HMP)的代谢减少,影响辅酶还原型烟酰

为什么葡糖六磷酸脱氢酶缺乏会引起溶血

为什么葡糖六磷酸脱氢酶缺乏会引起溶血?   葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种遗传性缺陷。由于G6PD的活性或稳定性显著减弱,红细胞内葡萄糖通过磷酸己糖旁路(HMP)的代谢减少,影响辅酶还原型烟酰

糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些

糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?   除了G6PD和PK,其他红细胞内酶缺乏并引起溶血性贫血者尚有十余种,但都非常少见。   经研究发现,糖直接酵解径路中酶缺乏引起溶血性贫血主要有如下九

糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些

糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?   除了G6PD和PK,其他红细胞内酶缺乏并引起溶血性贫血者尚有十余种,但都非常少见。   经研究发现,糖直接酵解径路中酶缺乏引起溶血性贫血主要有如下九

哪些药物会诱发葡糖六磷酸脱氢酶缺乏者发生溶血性贫血

哪些药物会诱发葡糖六磷酸脱氢酶缺乏者发生溶血性贫血?   在红细胞葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏时,许多种氧化剂药物或化学物质能引起溶血反应。因为最早发现与G6PD缺乏有关和最主要的是伯氨喹啉,所以

哪些药物会诱发葡糖六磷酸脱氢酶缺乏者发生溶血性贫血

哪些药物会诱发葡糖六磷酸脱氢酶缺乏者发生溶血性贫血?   在红细胞葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏时,许多种氧化剂药物或化学物质能引起溶血反应。因为最早发现与G6PD缺乏有关和最主要的是伯氨喹啉,所以

非糖酵解酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些

非糖酵解酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?   研究发现,非糖酵解酶缺乏引起溶血性贫血有数种。   (1)嘧啶5'核苷酸酶(P5'Nase)缺乏   P5'Nase是利用5'-磷酸尿(或胞)苷酸的核糖核苷

非糖酵解酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些

非糖酵解酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?   研究发现,非糖酵解酶缺乏引起溶血性贫血有数种。   (1)嘧啶5'核苷酸酶(P5'Nase)缺乏   P5'Nase是利用5'-磷酸尿(或胞)苷酸的核糖核苷

丙酮酸激酶缺乏是如何发病的

丙酮酸激酶缺乏是如何发病的?   遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)Ⅱ型即丙酮酸激酶(PK)缺乏,是糖直接酵解途径(EMP)中酶缺乏引起溶血性贫血中最多见的一种。本病比较多见于北欧血统者,我国香港

丙酮酸激酶缺乏是如何发病的

丙酮酸激酶缺乏是如何发病的?   遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)Ⅱ型即丙酮酸激酶(PK)缺乏,是糖直接酵解途径(EMP)中酶缺乏引起溶血性贫血中最多见的一种。本病比较多见于北欧血统者,我国香港