如何诊治先天性再生障碍性贫血

Posted 畸形

篇首语:沉舟侧畔千帆进,病树前头万木春。本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理,主要介绍了如何诊治先天性再生障碍性贫血相关的知识,希望对你有一定的参考价值。

如何诊治先天性再生障碍性贫血? 

  先天性再生障碍性贫血临床表现为患者自幼智力低下,体格发育较差,并可加重出现发育停滞。面色萎黄,精神不振,软弱无力,食欲不佳,活动后气急、心悸。常合并明显的多发性先天畸形,主要是皮肤棕色色素沉着。约有3/4的病人有骨骼畸形,其中以拇指缺如或畸形最常见,其次是桡骨缺如或畸形,第一掌骨发育不全,尺骨畸形,脚趾畸形等。头颅异常小。部分病人智力发育停滞,且多见于男性。半数以上的男童生殖器发育不全,成人则有明显的性功能不全。肾、心脏可有畸形。脾脏萎缩。此外,尚可出现内聚性斜视、小眼、眼球震颤、眼睑下垂、耳聋、尾骨上窦道、桡动脉缺如、阴道闭锁、独角子宫等。由于贫血,还可有感染和皮肤出血等症状。临床上,部分病人除贫血外,其他异常包括骨骼畸形并不明显,很难诊断。此时须作实验室检查,辅助诊断。 

  实验室检查发现,骨髓增生低下,脂肪增多,全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少,血红蛋白呈进行性下降,淋巴细胞、浆细胞、组织细胞及组织嗜碱细胞增多。 

  先天性再生障碍性贫血的治疗与一般再障相同。雄性激素和肾上腺皮质类固醇合用常能使血象进步,贫血明显减轻,骨髓象也能好转,但停药后容易复发,因此必须用小剂量长期维持,以保持全血细胞减少的缓解。坚持长期治疗,患者的身高、体重、智力等也有明显进步,性器官发育和性功能也有改善。如果不治疗,本病的预后严重,但偶尔有生存至成年者。

相关参考

什么是先天性再生障碍性贫血

什么是先天性再生障碍性贫血?   1927年,Fanconi首先报道在一个家族中有三个兄弟均患再生障碍性贫血,自幼即有全血细胞减少,骨髓造血组织减少、功能低下,同时伴有多发性先天畸形,这种特殊类型的贫

什么是先天性再生障碍性贫血

什么是先天性再生障碍性贫血?   1927年,Fanconi首先报道在一个家族中有三个兄弟均患再生障碍性贫血,自幼即有全血细胞减少,骨髓造血组织减少、功能低下,同时伴有多发性先天畸形,这种特殊类型的贫

再生障碍性贫血的病因分类有哪些

再生障碍性贫血的病因分类有哪些?   根据病因,再生障碍性贫血可以分为有先天性和后天获得性两大类。   “先天性再生障碍性贫血”的病因,至今不明。临床多在10岁之内发病,多数有家族史,可能与胎儿时期受

再生障碍性贫血的病因分类有哪些

再生障碍性贫血的病因分类有哪些?   根据病因,再生障碍性贫血可以分为有先天性和后天获得性两大类。   “先天性再生障碍性贫血”的病因,至今不明。临床多在10岁之内发病,多数有家族史,可能与胎儿时期受

如何诊断先天性纯红细胞再生障碍

如何诊断先天性纯红细胞再生障碍?   先天性纯红细胞再生障碍,亦叫Diamond Blackfan贫血,是一种罕见的贫血。起病缓慢,发病在初生时,或出生后2周至2年内,两性发病率无明显差别。约1/4患

如何诊断先天性纯红细胞再生障碍

如何诊断先天性纯红细胞再生障碍?   先天性纯红细胞再生障碍,亦叫Diamond Blackfan贫血,是一种罕见的贫血。起病缓慢,发病在初生时,或出生后2周至2年内,两性发病率无明显差别。约1/4患

如何治疗先天性纯红细胞再生障碍

如何治疗先天性纯红细胞再生障碍?   先天性纯红细胞再生障碍的治疗,一般使用肾上腺皮质类固醇,对70%~80%患者有效,使贫血减轻,甚至完全缓解。初用药量须大,如用强的松每日60毫克,疗程4~6周方能

如何治疗先天性纯红细胞再生障碍

如何治疗先天性纯红细胞再生障碍?   先天性纯红细胞再生障碍的治疗,一般使用肾上腺皮质类固醇,对70%~80%患者有效,使贫血减轻,甚至完全缓解。初用药量须大,如用强的松每日60毫克,疗程4~6周方能

什么是再生障碍性贫血?

再生障碍性贫血是由于种种原因引起骨髓造血功能衰竭的恶性贫血,有明确病因如某些药物(氯霉素、环磷酰胺等)、放射线或肝炎引起的称继发性再生障碍性贫血,无明确病因者称原发性再生障碍性贫血。验血会有全血细胞减

什么是再生障碍性贫血

什么是再生障碍性贫血?   再生障碍性贫血(AA,简称再障),是由多种原因引起的骨髓干细胞、造血微环境损伤以及免疫机制改变,导致骨髓造血功能衰竭,出现以全血细胞(红细胞、粒细胞、血小板)减少为主要表现