什么是Turner综合征?

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篇首语:哪里有天才,我是把别人喝咖啡的功夫,都用在工作上的。本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理,主要介绍了什么是Turner综合征?相关的知识,希望对你有一定的参考价值。

Turner综合征是一种发生在女性表型的遗传性疾病,以所有或部分身体组织全部或部分X染色体缺失为特征。又称为45,X或45,XO综合征或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰~0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%。

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患者为身材矮小的女性,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,胸宽平如盾,乳头

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诊断生长激素缺乏症需与全身疾病导致的矮小症、特发性身材矮小、体质性青春期延迟、甲状腺功能减退、Turner综合征等相鉴别。

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