什么是Lowe综合征?
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篇首语:黄沙百战穿金甲,不破楼兰终不还。本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理,主要介绍了什么是Lowe综合征?相关的知识,希望对你有一定的参考价值。
本综合征称脑—眼—肾综合征,1952年由Lowe首先报道,临床罕见。由伴性隐性基因遗传。几乎均为男性患者,有少数女性携带者发生白内障。
相关参考
预后不良,中枢神经系统病变、眼的病变多为不可逆,常因继发感染或肾功能衰竭于儿童期死亡,但偶也可存活至成年期。
预后不良,中枢神经系统病变、眼的病变多为不可逆,常因继发感染或肾功能衰竭于儿童期死亡,但偶也可存活至成年期。
本病虽出生后即存在,但症状可于出生后数月或儿童期才出现。 脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低,腱反射减弱或消失,病儿常持续痛苦叫喊。 眼症状:先天性白内障(双侧)、绿内障,葡萄膜粘连,先天性青光眼
本病虽出生后即存在,但症状可于出生后数月或儿童期才出现。 脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低,腱反射减弱或消失,病儿常持续痛苦叫喊。 眼症状:先天性白内障(双侧)、绿内障,葡萄膜粘连,先天性青光眼
有多组氨基酸尿;尿磷增多,血磷低;尿碳酸氢盐排量增多(因肾小管性酸中毒);肾性糖尿;肾小管性蛋白尿;晚期BUN、Scr升高。
有多组氨基酸尿;尿磷增多,血磷低;尿碳酸氢盐排量增多(因肾小管性酸中毒);肾性糖尿;肾小管性蛋白尿;晚期BUN、Scr升高。
主要与其他原因的糖尿相鉴别,如糖尿病、戊糖尿、果糖尿、乳糖尿、半乳糖尿、甘露醇糖尿、Fanconi综合征、Lowe综合征等。
主要与其他原因的糖尿相鉴别,如糖尿病、戊糖尿、果糖尿、乳糖尿、半乳糖尿、甘露醇糖尿、Fanconi综合征、Lowe综合征等。
常见的几种全身病有:糖尿病、半乳糖血症、高铜血症、马凡综合征、Lowe眼脑肾综合征、手足搐搦症等。长期局部滴用或口服某些药物后也可发生白内障,如皮质类固醇、氯丙嗪、抗肿瘤药、缩瞳剂、避孕药等。工作中长
常见的几种全身病有:糖尿病、半乳糖血症、高铜血症、马凡综合征、Lowe眼脑肾综合征、手足搐搦症等。长期局部滴用或口服某些药物后也可发生白内障,如皮质类固醇、氯丙嗪、抗肿瘤药、缩瞳剂、避孕药等。工作中长