Fabry病有什么样的临床表现？
Posted 肾小管
篇首语：学向勤中得，萤窗万卷书。本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理，主要介绍了Fabry病有什么样的临床表现？相关的知识，希望对你有一定的参考价值。
（1）肾外表现：于儿童或青春期出现症状。开始表现为四肢剧痛。指（趾）端感觉异常和少汗。皮肤损害为单个或成串的黑红色毛细血管扩张（血管角质瘤）。眼部结合膜血管扩张弯曲，角膜浑浊，视网膜血管弯曲、动脉瘤扩张。心血管损害可有高血压、冠状动脉供血不足、心肌缺血、梗死。脑血管病变等。肺及胃肠损害可出现相应症状。
（2）肾损害：多在后期出现蛋白尿、血尿、管型尿、脂肪尿（偏光镜下见双折光体、水肿、高血压）等。
肾功能改变：尿浓缩功能减低、肾性尿崩症、酸化尿功能差而出现肾小管性酸中毒，肾小管对葡萄糖最大重吸收率减低，氨基酸尿等。最后约于30~40岁发展为肾衰竭、尿毒症而死亡。
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测定血浆、白细胞、毛囊或羊膜细胞中的a半乳糖苷酶活性可助确诊，后者还可用于胎儿的诊断。
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Fabry病（Fabrydisease）亦称弥漫性躯体血管角质瘤、糖鞘脂类沉积症等。于1898年由该氏与Anderson分别报告。临床罕见，人群发病1∶40000。本病是伴性隐性遗传，致病基因定位于X
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