什么是Fanconi综合征？

Posted 2022-12-15 综合征

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Fanconi综合征是在1931年由该氏首先报道。其综合征包括氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、低分子蛋白尿、合并肾小管酸中毒和肾性尿崩症多种功能障碍疾病。

相关参考

本综合征是儿童近端肾小管多种功能障碍疾病。于1903年Abderhalder在尸检中发现一幼儿肝脾有胱氨酸结晶，1924年Lignac所解剖的3例病儿有胱氨酸沉积，其生前有Fanconi综合征，故将有

遗传性者，主要是对症治疗：　　（1）酸中毒的纠正。　　（2）低钾的治疗。　　（3）维生素D的应用。　　（4）低血磷：给中性磷酸盐1~3g\/d。　　（5）低尿酸血症、氨基酸尿、蛋白尿：可不予治疗。　　

1岁内发病；抗维生素D佝偻病、骨质疏松；多尿引起烦渴、脱水、消瘦；身材矮小。　　尿液化验：尿糖阳性、尿中可滴定酸和NH4+减少、肾性全氨基酸尿。　　血液化验：低血钾、低血钙、低血磷、血HCO3降低、血

（1）急性型：发病多在出生后6个月至l岁。生长发育障碍及抗维生素D佝偻病等。因角膜及结合膜有胱氨酸沉积部分病儿早期可出现畏光。有呕吐、拒食、发热、多尿、烦渴、失水，病儿多因水及电解质失调，酸中毒及（或

本征临床上罕见。起病缓慢，多于青壮年出现症状。临床表现有糖尿、高磷酸盐尿、多组氨基酸尿、肾小管性蛋白尿。大量尿碳酸氢盐丢失而致代谢性酸中毒。尿钾丢失而引起低钾血症（发生肌无力、周期性肌麻痹或软瘫）。尿