Lignac—Fanconi综合征有什么样的特殊检查来确诊？
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篇首语：幽映每白日，清辉照衣裳。本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理，主要介绍了Lignac—Fanconi综合征有什么样的特殊检查来确诊？相关的知识，希望对你有一定的参考价值。
眼底检查：可见特征性视网膜色素。
裂隙灯检查：可见角膜或结合膜有胱氨酸结晶沉着。
骨髓或白细胞内胱氨酸含量测定及淋巴结活体组织检查等均有助于确诊。
相关参考
本综合征是儿童近端肾小管多种功能障碍疾病。于1903年Abderhalder在尸检中发现一幼儿肝脾有胱氨酸结晶，1924年Lignac所解剖的3例病儿有胱氨酸沉积，其生前有Fanconi综合征，故将有
本综合征是儿童近端肾小管多种功能障碍疾病。于1903年Abderhalder在尸检中发现一幼儿肝脾有胱氨酸结晶，1924年Lignac所解剖的3例病儿有胱氨酸沉积，其生前有Fanconi综合征，故将有
（1）急性型：发病多在出生后6个月至l岁。生长发育障碍及抗维生素D佝偻病等。因角膜及结合膜有胱氨酸沉积部分病儿早期可出现畏光。有呕吐、拒食、发热、多尿、烦渴、失水，病儿多因水及电解质失调，酸中毒及（或
（1）急性型：发病多在出生后6个月至l岁。生长发育障碍及抗维生素D佝偻病等。因角膜及结合膜有胱氨酸沉积部分病儿早期可出现畏光。有呕吐、拒食、发热、多尿、烦渴、失水，病儿多因水及电解质失调，酸中毒及（或
Fanconi综合征是在1931年由该氏首先报道。其综合征包括氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、低分子蛋白尿、合并肾小管酸中毒和肾性尿崩症多种功能障碍疾病。
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遗传性者，主要是对症治疗： （1）酸中毒的纠正。 （2）低钾的治疗。 （3）维生素D的应用。 （4）低血磷：给中性磷酸盐1~3g\/d。 （5）低尿酸血症、氨基酸尿、蛋白尿：可不予治疗。
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1岁内发病；抗维生素D佝偻病、骨质疏松；多尿引起烦渴、脱水、消瘦；身材矮小。 尿液化验：尿糖阳性、尿中可滴定酸和NH4+减少、肾性全氨基酸尿。 血液化验：低血钾、低血钙、低血磷、血HCO3降低、血
1岁内发病；抗维生素D佝偻病、骨质疏松；多尿引起烦渴、脱水、消瘦；身材矮小。 尿液化验：尿糖阳性、尿中可滴定酸和NH4+减少、肾性全氨基酸尿。 血液化验：低血钾、低血钙、低血磷、血HCO3降低、血