什么是肾性氨基酸尿?

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肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍,而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。氨基酸尿可分为生理性和病理性两类。病理性又可分为肾前性和肾性。肾前性又分为溢出性(如苯酮尿症、槭树汁尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症、高丙氨酸血症等)。此类氨基酸尿不属肾小管疾病之列。根据近端肾小管对氨基酸转运的差异不同,此组疾病又分为全氨基酸尿和某种或组氨基酸尿。

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Fanconi综合征是在1931年由该氏首先报道。其综合征包括氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、低分子蛋白尿、合并肾小管酸中毒和肾性尿崩症多种功能障碍疾病。

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有多组氨基酸尿;尿磷增多,血磷低;尿碳酸氢盐排量增多(因肾小管性酸中毒);肾性糖尿;肾小管性蛋白尿;晚期BUN、Scr升高。

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