寻常性鱼鳞病导致的根源
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篇首语：知识是头上的花环，而财产是颈上的枷锁。本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理，主要介绍了寻常性鱼鳞病导致的根源相关的知识，希望对你有一定的参考价值。
寻常性鱼鳞病为常染色体显性遗传病，是一种遗传性鱼鳞病最常见的一种类型，发病率在人群中站三百人之一到一千分之一。主要的临床特点是出生数月后发病，患者在一到四岁时的症状比较明显。
鱼鳞病皮肤出现稀薄的片状多角鳞屑，皮肤损伤主要是以四肢伸侧为重，尤其是小腿的症状比较明显，同时还伴有掌跖角化增厚。还发现TV表皮中的丝聚合蛋白以及丝聚合蛋白原明显的减少甚至是缺乏，颗粒曾特征结构明显角质颗粒数量也出现明显的减少且结构异常，导致颗粒层变薄或者是出现消失。在2006年发现1号染色体的FTC基因突变可以导致TV的发生。
还研究发现寻常性鱼鳞病的FLC基因的5到6个外显子发生单点错意突变。444位甘氨酸变为精氨酸；非重复序列以及部分重复序列未发现和疾病相关的突变。
值得注意的是IV是由于FLC基因部分碱基突变导致鱼鳞病表皮中的丝聚合蛋白以及丝聚合蛋白原结构改变而引起皮肤出现角化。了解寻常性鱼鳞病的病因对我们展开治疗鱼鳞病具有很大的帮助，希望这些常识能对治疗鱼鳞病的患者具有帮助。
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