遗传性鱼鳞病案教你怎么辨别症状

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遗传性鱼鳞病常自婴、幼儿发病原因,随年龄增长而加剧,鱼鳞病的症状至青年期最著,以后逐渐停止发展。临床上依据其特征性的皮肤改变及必要时进行皮肤组织病理检查,均能获得确诊。

病例男,10岁。因“发作性腹痛3月余”于1987.3.12入院。月前无明显诱因出现腹痛,发作时弯腰按腹,辗转难忍,面色苍白,出汗,瞳孔散大,光反应消失,不省人事,约30秒到1分钟缓解,以后每日发作数十次不等,不定时发作,发作后自觉乏力。

病例男患儿早产,生长发育略迟于同龄儿,小学三年级学生,成绩尚可。查体四肢远端伸侧皮肤干燥呈鱼鳞状改变,鱼鳞病经皮肤病理活检确认。神经系统及内科相关检查无异常。脑电图见较多波,过度换气、闪光诱发见活动明显增多,部分有短程活动,颞导联同时可见散在尖波和尖慢复合波。

例男,13岁。因“发作性头痛、腹痛1月余”于1992年2月15日入院。个月来患者常在思想紧张时出现头痛、腹痛发作,发作时面色苍白,瞳孔散大,光反应消失,不省人事,偶有拳击头部表现,约10-30秒缓解,神志转清并能对答,此后每日发作数十次不等,发作后自觉乏力。出生发育、个人史无异常,小学五年级学生,成绩一般。查体除四肢尤以伸侧皮肤干燥呈鱼鳞状改变外,神经系统及内科相关检查无异常,鱼鳞病经皮肤科会诊及皮肤病理活检确认。脑电图提示较多波及活动,部分呈连续短程出现,颞导联有许多散在尖慢波。

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