丙酸血症对小儿智力有影响吗?

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丙酸血症是以出生后不久出现反复发作的酮性酸中毒,中性粒细胞和血小板减少,严重智力低下和神经系统异常为特点的疾病。病儿血、尿、脑脊液中有丙酸和甘氨酸增多。高蛋白饮食可使症状出现较早,控制蛋白入量可使症状缓解。

  丙酸血症发病较早,常在出生后数日就出现症状,也可在出生后数周甚至数月才出现,蛋白摄入较少时,症状可能较轻。最早者于出生后1~2日就出现酮性酸中毒,反复发作。病儿呕吐、呼吸深长、嗜睡、脱水明显,严重者昏迷甚至死亡。高蛋白饮食和感染可诱发急性酮性酸中毒。新生儿期以后的症状主要是发育落后、智力低下、惊厥和脑电图异常。严重智力低下者可出现脑小畸形,但早期经过治疗的病人可能无显著的智力障碍。神经系统检查可有瘫痪等表现。小儿外周血中中性粒细胞缺乏,血小板减少,皮肤可能有出血点。

  当小儿出生后不久出现反复呕吐、呼吸深快、脱水明显等症状时要到医院看病,怀疑本病者查血丙酸增多可帮助诊断。确诊后要大量补充水分和电解质,必要时作腹膜透析。积极预防和治疗感染,避免酮性酸中毒反复发作引起脑缺氧,最后导致智力低下。低蛋白饮食有些小儿有效,早期应用可预防严重智力低下。

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