鞘磷脂沉积病影响小儿智力吗?

Posted 磷脂

篇首语:拳不离手,曲不离口。本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理,主要介绍了鞘磷脂沉积病影响小儿智力吗?相关的知识,希望对你有一定的参考价值。

鞘磷脂沉积病又名尼曼皮克氏病,特点为全身性鞘磷脂蓄积,以肝脾肿大、中枢神经系统损害为主要表现。

  本病的病因是先天性鞘磷脂酶的缺乏,鞘磷脂不能得到正常分解而蓄积于器官组织内。主要病理改变是组织内的网状内皮细胞和组织细胞都充满鞘磷脂而成为尼曼皮克氏细胞,这些细胞大量存在于多数内脏组织器官如骨骼、肝、脾、淋巴结和肺组织内。中枢神经系统有脂质沉积。

  尼曼皮克氏病根据病程发展特点分为婴儿型、慢性婴儿型、亚急性少年型、成年型四种类型,其中以婴儿型最常见。婴儿型是本病的典型类型,大部分在生后3个月内起病,生长发育迟缓或倒退,进行性消瘦,间断出现黄疸,贫血。检查肝脏、脾脏可发现明显肿大,以肝脏肿大最明显。全身或局部皮肤可见褐黄色的色素沉着斑,口腔可见蓝色斑点。神经系统症状特点是进行性智力和运动发育减退,早期肌肉张力低下,以后增高,痉挛性瘫痪。还可有耳聋、眼角膜混浊、失明。患儿最终因病情恶化成为痴呆状态,极度消瘦,常因感染而死亡。

  慢性婴儿型病程进展慢,主要是内脏受损出现明显的肝、脾肿大,没有或极少有中枢神经系统损害。亚急性少年型发病较早,在婴儿后期起病,表现为进行性痴呆、耳聋、痉挛性瘫痪、惊厥发作,而肝、脾肿大程度轻。成年型在年长儿发病,表现为进行性智力减退,癫痫发作,终至痴呆。

  本病主要是对症治疗和加强护理,预防感染。现在用骨髓移植治疗,取得了一定疗效。本病属遗传性疾病,产前将胎儿的羊水细胞经过培养后,测定鞘磷脂酶的活性,如明显减少,可考虑终止妊娠。

相关参考

葡糖脑苷脂沉积病影响小儿智力吗?

葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病,是一种家族性糖脂代谢疾病,其特点为β-葡糖苷酶缺乏,致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中,肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。  本病病理改变急性婴儿型的脑

烟雾病会影响小儿智力吗?

烟雾病是指脑血管造影时脑底部的颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉前端狭窄闭塞,伴有脑底部的异常血管网形成,此网形如吸烟时所喷的烟雾,故称脑血管烟雾病。  烟雾病是由于动脉炎、脑膜炎、多发性神经纤维瘤、

糖原代谢病对小儿智力有影响吗?

糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病,具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本病。  糖原代谢病有13型。以O型表现最重,空腹出现低血糖伴抽搐是典型症状,

弓形体病会影响小儿智力吗?

弓形体病是由弓形虫所致的全身感染性疾病。后天感染者一般症状轻微,但在免疫缺陷或使用免疫抑制剂的病人可出现内脏受累的危重症状。先天性感染病人症状重,多伴有中枢神经系统症状。  感染途径,可能从母体感染引

粘多糖病对小儿智力有影响吗?

粘多糖病是粘多糖代谢过程中酶的先天缺陷,使粘多糖代谢障碍所致的疾病。代谢产物大量堆积在骨骼、神经、皮肤、眼角膜、肝脏、脾脏、心脏等处,造成体格、精神等发育障碍,出现各种各样的表现。  粘多糖病中以Ⅰ型

三叉神经血管瘤病对小儿智力有影响吗?

三叉神经血管瘤病是以面部血管痣、对侧局限性抽搐、偏瘫、智力低下为特点的神经皮肤综合征。  患三叉神经血管瘤病的小儿在出生后即发现一侧面部血管痣,不高出皮肤表面,呈红葡萄酒色,压之退色,有时也可为双侧或

新生儿溶血病对小儿智力有影响吗?

新生儿溶血病通常是指母子血型不合,由血型抗原免疫后引起的同族免疫性溶血性疾病。包括ABO血型不合和Rh血型不合引起的溶血病。在我国ABO血型不合引起的溶血病发病较多,Rh血型不合引起的溶血病发病较少。

神经纤维瘤病对小儿智力有影响吗?

神经纤维瘤病是以神经系统多发性肿瘤、皮肤咖啡牛奶斑及其他脏器肿瘤为特点的神经皮肤综合征。  神经纤维瘤病是一种慢性进行性疾病,随着年龄增长症状逐渐增多。出生时就可以发现皮肤有一些不突出于皮肤表面、咖啡

肝豆状核变性病对小儿智力有影响吗?

肝豆状核变性病是一种先天性铜代谢异常的疾病,其特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织,由此引起一系列的症状。  肝豆状核变性以肝脏及神经系统受损最为常见。一般来说,肝脏症状较神经系统症状出现得早。肝脏症

钩端螺旋体病会影响小儿智力吗?

钩端螺旋体病是一组致病性钩端螺旋体所致的急性传染病。以种水稻的地区和沼泽地区多见。主要在夏秋季发生,在南方一年四季都可发病。在暴雨或洪水后可造成地方性流行。老鼠、野生动物和家畜为传染源,多数为鼠或猪尿