结节性硬化症对小儿智力有影响吗?

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结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。

  约60%的病儿智力低于正常小儿,智力低下程度可轻可重,随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变,如出现无理由的行为、违拗等。

  本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。惊厥多在2岁以内起病,常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或无力型发作,随年龄增长发作形式逐渐转变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间,但不久又发作,抗癫痫药物较难控制。皮脂腺瘤多在2~6岁病儿出现,逐渐增多,青春期明显。皮脂腺瘤在鼻周围最多,向四周扩散,呈红褐色或与皮肤色泽一致,从针尖大小到豌豆大小,不疼。多数病儿在婴儿期皮肤还可见到色素脱失斑,呈卵圆形或梭形,多见于腹部、背部及下肢。不少病儿还有视网膜病变,有的病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤。

  当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智力低下和内脏改变等典型表现时,可诊断为本病。但在婴儿期仅出现反复惊厥也应怀疑本病,进行CT检查可发现脑室周围及皮层有密度增高影,此种改变出现较早。

  本病治疗主要是对症治疗,用抗癫痫药物控制抽搐发作。对顽固难控制的病儿,如诊断有局限性病灶,可考虑外科手术切除病灶。

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