组氨酸血症对小儿智力有影响吗?

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组氨酸血症也是氨基酸先天性代谢障碍性疾病。由于组氨酸酶的缺乏,使组氨酸的分解代谢受阻,组氨酸脱氨基减少,从而血中组氨酸含量增多,并由尿中排出,脑脊液中组氨酸含量也增高。

  患组氨酸血症的小儿表现差异较大,在初生时为正常,婴幼儿期易患感染,体格发育一般为正常,也有身体矮小者。智力发育可能为正常,但约半数以上有智力低下,程度轻重不等,常见行为、情绪障碍,学习困难。语言障碍为本病的突出特点,患儿听力正常,但有听觉记忆障碍,措辞、造句困难和构音错误。有人认为组氨酸可能对语言中枢有特殊的损害作用,因为智力正常的小儿也有语言障碍的表现。另外小儿还可能有惊厥、运动协调障碍等异常。

  本病在新生儿期无症状时即可检测血中组氨酸含量,如持续增多可帮助诊断。小儿尿中咪唑丙酮酸增多是本病的特点,也可帮助确诊。本病的治疗多主张从早期开始,饮食疗法用低组氨酸饮食,无低组氨酸饮食时可采用低蛋白饮食,防止病情发展。

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