猫叫综合征对小儿智力有影响吗?
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猫叫综合征是一种染色体异常所引起的疾病。本病病因与母亲怀孕年龄较大有关。病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍及皮纹改变等特点。由于多数病儿具有哭声微弱,似猫叫的特点,故称为猫叫综合征。
猫叫综合征病儿出生时体重偏低,平均体重小于2500g,身长低于正常小儿,头小,生长障碍。最显著的特征是婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,长大后消失,这是由于喉部软骨发育障碍所致。病儿两眼距离较宽,下颌小,眼斜视,眼裂向外下斜,可有白内障,鼻梁宽而平,耳朵小。1/3的小儿有先天性心脏病,肾及骨骼也有畸形。病儿2岁才会坐,4 岁时才会走。有些病儿像婴儿样卧床不起,不会说话,只能简单说几个字,智力低下,脑电图可有异常。
对于在婴儿期有特殊的猫叫样哭声,面部异常特征的小儿可高度怀疑本病。严重的智能障碍、身材矮小、小头、眼距宽、眼裂向外下斜,染色体检查异常可确定诊断。
本病虽然死亡率低,但对小儿智力及生长发育影响大,我们应积极预防。避免高龄怀孕,最好不超过35岁;怀孕期不吸烟,不饮酒,避免接触放射线及某些有害的化学物质,减少染色体的畸变,避免本病发生。
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21-三体综合征是由于小儿染色体畸变所引起的先天性疾病,以智能落后为主要表现,并具有特殊面容和其他畸形。 引起小儿染色体畸变的因素有:母亲在孕期接触大量放射线及化学药物;?ahref='http:/
脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。患儿可能有以下病史:父母为近亲婚配;母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上;母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病;母亲在怀孕早期有病毒感染史;母亲有习惯性流产、先兆流产
脑病合并内脏脂肪变性综合征是以发热、反复呕吐及意识障碍等脑部症状为特征的中枢神经系统疾病。 本病发生与病毒感染、某些毒素或药物有关。也可能与食入被黄曲霉素污染的食物有关。部分患儿近期有流感或水痘病史
结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。 约60%的病儿智力低于正常小儿,智力低下程度可轻可重,随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变,如出现无理由的行
色素失调症是神经皮肤综合征中的一种,特点为皮肤色素异常,女孩多见,部分小儿家族中有此种病人。 病儿皮肤异常出生后即可发现,在出生后头两年可有所发展。皮肤的改变可分为四个阶段: 第一阶段:部分病儿在
三叉神经血管瘤病是以面部血管痣、对侧局限性抽搐、偏瘫、智力低下为特点的神经皮肤综合征。 患三叉神经血管瘤病的小儿在出生后即发现一侧面部血管痣,不高出皮肤表面,呈红葡萄酒色,压之退色,有时也可为双侧或
神经纤维瘤病是以神经系统多发性肿瘤、皮肤咖啡牛奶斑及其他脏器肿瘤为特点的神经皮肤综合征。 神经纤维瘤病是一种慢性进行性疾病,随着年龄增长症状逐渐增多。出生时就可以发现皮肤有一些不突出于皮肤表面、咖啡
共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。 本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次
新生儿肝炎综合征,是指新生儿期以阻塞性黄疸、肝脾肿大、肝功能异常为特征的一种症候群。本病的病因有: ①感染因素:可由甲、乙肝病毒,单纯疱疹病毒,风疹病毒等引起,还有细菌感染所致的中毒性肝炎。还可能是
婴儿闷热综合征为一组小婴儿在寒冷季节,因捂闷或保暖过度所致,具有高热、大汗、脱水、抽搐及呼吸循环障碍的症候群。本病的病理变化均由于捂闷后的过高热、低氧血症和高碳酸血症引起。 本病多在冬春寒冷季节发生