什么是遗传性球形红细胞增多症

Posted 2022-12-03 红细胞增多症遗传

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什么是遗传性球形红细胞增多症

可能有一些朋友会听说过遗传性球形红细胞增多症这样的症状吧，但是真正了解遗传性球形红细胞增多症的人肯定是不多的，毕竟遗传性球形红细胞增多症并不是一种我们常见的病症，我们周边也很少有人会出现遗传性球形红细胞增多症，但是由于遗传性球形红细胞增多症的危害性很大，所以我们有必要了解多一些关于遗传性球形红细胞增多症的信息。

遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。系常染色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失。患者红细胞膜骨架蛋白有异常，引起红细胞膜通透性增加，钠盐被动性流入细胞内，凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形，变形能力减退。其膜上Ca-Mg-ATP酶受到抑制，钙沉积在膜上，使膜的柔韧性降低。这类球形细胞通过脾脏时极易发生溶血。主要表现为贫血、黄疸、脾肿大。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。

本症大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。常染色体显性型。临床特征性表现包括贫血、黄疸及脾肿大。根据疾病严重度分为以下三种：①轻型多见于儿童，约占全部病例的1/4，由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血及脾肿大；②中间型约占全部病例2/3，多成年发病，有轻及中度贫血及脾肿大；③重型仅少数患者，贫血严重，常依赖输血，生长迟缓，面部骨结构改变类似海洋性贫血，偶尔或一年内数次出现溶血性或再生障碍性危象。常染色体隐性遗传者也多有显著贫血及巨脾，频发黄疸。溶血或再障危象常因感染、妊娠或情绪激动而诱发，患者寒战、高热，恶心呕吐，急剧贫血，持续几天或甚至1～2周。本症患者较多见（约有50%）的并发症是由于胆红素排泄过多，在胆道内沉淀而产生胆石症，其次是发生于踝以上的腿部慢性溃疡，常迁延不愈，但可经脾切除而获得痊愈。发育异常或智力迟钝很罕见。

脾切除对本病有显著疗效。术后球形细胞依然存在，但数天后黄疸及贫血即可改善。所以诊断一旦肯定，年龄在10岁以上，无手术禁忌证，即可考虑脾切除。溶血或贫血严重时应加用叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象。贫血严重时需输浓缩红细胞。

在上面的文章里面我们介绍了一种比较少接触的病症，那就是遗传性球形红细胞增多症了，我们知道遗传性球形红细胞增多症的危害性很大，所以我们要重视这种症状，上文为我们详细介绍了遗传性球形红细胞增多症的临床表现和治疗方法。