地中海贫血检查准确度方法？

Posted 2022-07-28 贫血地中海贫血

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地中海贫血检查准确度方法？

遗传病有很多，地中海贫血就是其中一种，地中海贫血也叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，此病的发病原因复杂，目前是医疗机构称是主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。夫妻在孕育孩子前要做好产检来保证孩子健康的出生，那么地中海贫血检查的准确度如何呢？

1.血常规检查

有无贫血及贫血严重程度，是否伴白细胞或血小板数量的变化。据红细胞参数(MCV、MCH及MCHC)可对贫血进行红细胞形态分类，为诊断提供相关线索。网织红细胞计数间接反映骨髓红系增生及代偿情况;外周血涂片可观察红细胞、白细胞、血小板数量或形态改变，有否疟原虫和异常细胞等。

2.骨髓检查

骨髓细胞涂片反映骨髓细胞的增生程度、细胞成分、比例和形态变化。骨髓活检反映骨髓造血组织的结构、增生程度、细胞成分和形态变化。骨髓检查对某些贫血，白血病，骨髓坏死、骨髓纤维化或大理石变，髓外肿瘤细胞浸润等具有诊断价值。必须注意骨髓取样的局限性，骨髓检查与血常规有矛盾时，应做多部位骨髓检查。

3.贫血的发病机制检查

如缺铁性贫血的铁代谢及引起缺铁的原发病检查;巨幼细胞贫血的血清叶酸和维生素B12水平测定及导致此类造血原料缺乏的原发病检查;失血性贫血的原发病检查;溶血性贫血可发生游离血红蛋白增高、结合珠蛋白降低、血钾增高、间接胆红素增高等。有时还需进行红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身抗体、同种抗体或PNH克隆等检查;骨髓造血细胞的染色体、抗原表达、细胞周期、基因等检查;以及T细胞亚群及其分泌的因子或骨髓细胞自身抗体检查等。

一般来说，如果检查出异常且和临床表现相符，则可以比较肯定这个结果。如果未检出异常，则要看做的是什么检查。

根据上述专家的言论和资料显示，地中海贫血检查的准确度还是比较高的，地中海贫血是常见的贫血类型，而且具有很强遗传性，有一个健康的宝宝对一个家庭来说是十分重要的，所以希望准备要宝宝的夫妻一定要做好地中海贫血的检查，及早的做出预防和选择。