先天性进行肌营养不良有什么临床表现
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先天性进行肌营养不良有什么临床表现
先天性进行性肌营养不良，是在新生儿出生时候，就会发病的一种问题，而我们都知道对于新生而言，这种问题出现，对他今后的成长发育都是非常不利的，所以家长对此应该注重，先天性进行肌肉营养不良的一些临床特征表现，这样才能够对新生儿的健康进行判断。
简介
先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。随着分子生物学的研究进展，目前先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。
临床表现
先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。
病人最大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容为：下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。
很多的疾病。大家必须了解它的一些临床症状，这样在生活当中才能够及时的提醒自己，如果发现类似的状况，或者异常问题的时候，能够及时的采取针对性的治疗，减少这些疾病给我们产生的不利影响和危害。
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