羊水染色体检查有什么用

Posted 2023-03-04 羊水

篇首语：我自横刀向天笑，去留肝胆两昆仑。本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理，主要介绍了羊水染色体检查有什么用相关的知识，希望对你有一定的参考价值。

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羊水染色体检查有什么用

孕妇怀孕后，可以说是全家人的注意力都集中在此。为了避免孕妇出现任何的身体问题，大家都要注意不能让孕妇受到任何身体的威胁。其中羊水染色体检查就是一种关于孕妇孩子健康问题的检查，这样能让孕妇和宝宝的健康情况都得到保障，也能让家里人更加放心不担心。

性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y标示，X染色体较大，携带的遗传信息多于Y染色体。人类的性染色体是总数23对染色体的其中1对组成，拥有2个X染色体(XX)的个体是女性，拥有X和Y染色体各1个(XY)的个体是男性。

某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群(X)和克兰费尔特氏症候群。仅由出现于X染色体的基因来控制遗传性状(例如血友病、红绿色盲)称为性联遗传。性联遗传在男性的出现频率多于女性，因为男性遗传了X染色体上隐性的性联遗传基因，Y染色体缺乏对应的等位基因来抵消其作用。

以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合症”。

准确地说，这种病叫做“XXX综合症”，又称“多X综合症”，正常女性的染色体核型为(46，XX)，而“超雌综合症”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即(47，XXX)，或者多两条X，即(48，XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为(50，XXXXX)，极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合症”女性简称为“超女”。

根据调查，“超雌综合症”在女性中的发病率高达0.8‰，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。从外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗条高挑，用医生的话来说，“躯干与四肢不成比例”，也就是双手在身体两侧平伸开，两中指之间的距离要超过身高，与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙。

羊水染色体检查对于任何孕妇而言都是十分有必要的，因为这不仅仅是检查宝宝健康，孕妇健康的一个重要依据，更是对于宝宝和孕妇健康的保障和责任。平时，怀孕者也应该随时注意自己身体的变化，这样能够更加安全顺利地产下宝宝。

羊水穿刺的风险有哪些羊水穿刺有后遗症吗

羊水穿刺检查是检查胎儿健康的一种手段，很多孕妇在做唐筛时高风险医生会让做羊水穿刺，但是羊水穿刺虽然准确率高，但是它也是有一定的风险的，那么，羊水穿刺的危害有哪些呢？做羊水穿刺风险是什么呢？什么时候是做羊水穿刺的最佳时间？一起来看看吧！

羊水穿刺的风险

通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。

而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。

什么是羊水穿刺

羊水穿刺术是将怀孕中所产生的羊水经由一种简单的仪器在无菌下抽出若干毫升加以化验以判断胎儿健康情况这种手术最好在怀孕～周进行太早羊水不够多抽取标本困难容易伤及胎儿;太晚胎儿已发育成形如此时发现异常不适于继续怀孕需施行终止怀孕手术时会使操作困难也增加母体的危险性。

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法一般适合中期妊娠的产前诊断羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔开始产生羊水妊娠周时羊水量为毫升周时为毫升～周时为—毫升接近预产期羊水量稍有下降。

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠～周因为这时胎儿小羊水相对较多胎儿漂在羊水中周围有较宽的羊水带用针穿刺抽取羊水时不易刺伤胎儿抽取毫升羊水只占羊水总量的/～/不会引起子宫腔骤然变小而流产而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大细胞培养成活率高可供制片染色作胎儿染色体核型分析染色体遗传病诊断和性别判定也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断代谢病诊断测定羊水中甲胎蛋白还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

妊娠晚期羊水穿刺检查可测定血型胆红素卵磷脂鞘磷脂胎盘泌乳素等了解有无母儿血型不合溶血胎儿肺成熟度皮肤成熟度胎盘功能等。

羊水穿刺的作用

做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做，通常是年龄在35或35以上的孕妇做，做的时候是在level2B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。

这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右，一般在15-20周之间做。evel2B超最好的时间在18周的时候做，能查出骨胳和内脏的畸形包括兔唇，另外也能看出性别。

哪些人适合做羊水穿刺

做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形以减少呆傻儿愚型儿的出生因为这类出生缺陷如果不能筛查出来将来孩子甚至生活不能自理会给家庭带来沉重的负担。

不过也不是所有孕妇都要做羊水穿刺一般来说年龄在岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺因为岁以上的孕妇生下愚型儿的比例比岁以下孕妇要高到倍不过对这类人群来说羊水穿刺并不是强制性的但为了下一代的健康医生建议最好做羊水穿刺而年龄虽然在岁以下但在做静脉唐氏儿筛查后发现有高危因素的为保险起见也应该做羊水穿刺。

另外曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇为了下一代的健康必须要做羊水穿刺;而怀孕期间接触过有毒物质放射线的孕妇胎儿也可能受到不良影响因此羊水穿刺也是不得不做以免将来后悔莫及。

羊水穿刺的步骤

羊水穿刺步骤如下具有适应症的孕妇先做B超确定胎盘位置胎儿情况避免误伤胎盘如无B超触诊寻找囊性感大易触及浮动胎体的部位也可避开胎盘选好进针点后消毒皮肤铺消毒巾局部麻醉用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人;针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感取出针心;用毫升注射器抽吸羊水毫升弃去此段羊水可能含母体细胞;再用毫升空针抽吸羊水毫升分别装在支消毒试管内加盖;取出针头盖消毒纱布压迫—分钟孕妇卧床休息小时取出的羊水离心～分钟以上清液做生化试验沉渣做细胞培养或提取DNA用。

羊水穿刺并不是每个妈妈都需要做，但如果医生要求则一定要进行检查，一般羊水穿刺后都需要休息好，那羊水穿刺后需要休息多久呢？在做完后应该在医院休息两个小时才可以离开，如果有不舒服应及时联系医生。

羊水穿刺后需要休息多久

专家表示，女性做完羊水穿刺后需静坐休息2小时后才可回家，为了自身考虑，最好休息一周，前三天应选择卧床休息，后四天最好在家休息。如果实在时间紧张，至少要休息24小时，同时还应密切关注自身情况，如果出现有腹痛、腹胀、阴道流血、发热等症状，应及时就医。

羊水穿刺和四维彩超一样，是排除胎儿畸形的重要产前检查项目，它同样有时间限制。一般说来，做羊水穿刺的最佳时间应为孕16～18周，此时羊水数量合适，穿刺难度低，即便需要终止妊娠，也不会给孕妈妈造成很大的困扰和伤害。因而，准妈妈不要因为担心其后遗症而拒做羊水穿刺，结果造成永久的遗憾。

羊水穿刺后注意事项

1、术后1小时复查B超，术后观察2小时可回家休息，外地病人当晚最好在本市住宿。

2、术后24小时内不要沐浴，注意休息，避免大量活动，不做搬运重物等体力劳动，此外一切如常，依照平常习惯起居活动。

3、术后穿刺点可能会有些疼痛，极少数孕妈妈可能会有点滴阴道出血或多量阴道分泌物，这些现象通常在注意休息后几天之内自然消失。

4、术后3天内，如果有腹痛、腹胀、发热、阴道流水或流血等症状，都是危险信号，应尽快去医院妇产科就诊。

相信大家看完之后对此也是有所了解了，也知道了羊水穿刺后注意事项是什么了？因此，孕妇在做完羊水穿刺后，需要多多注意哦。

结语：通过上文的介绍，想必大家对于羊水穿刺时间都是有了一个比较全面的了解了吧，羊水穿刺在我们生活中还是比较多见的情况了，希望上面的文章能够帮助到大家哦，祝妈妈们能有一个健康的宝宝。

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羊水穿刺的风险有哪些 羊水穿刺有后遗症吗

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