唐氏综合症的检查方法有哪些

Posted 2023-03-02 唐氏综合症

篇首语：古人已用三冬足，年少今开万卷余。本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理，主要介绍了唐氏综合症的检查方法有哪些相关的知识，希望对你有一定的参考价值。

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唐氏综合症的检查方法有哪些

对于患有唐氏综合症的人来讲，有关唐氏综合症的一些常识性问题是需要其尽快了解的，而在临床上，对于唐氏综合症的检查也是有一定的要求的，因此，本文特就唐氏综合症的检查方法为患者做了如下的介绍，希望能够给予大家帮助，那么，唐氏综合症的检查方法有哪些呢？

1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

(1)标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。

(2)易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。

(3)嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

如上所述，对于唐氏综合症的检查工作，是可以通过荧光原位杂交、羊水细胞染色体和外周血细胞染色体核型这三个方面来展开的，而患上了唐氏综合症的病人，其在临床检查上所表现出来的特点也是根据检查方式的不同而不同的。

唐氏综合症高风险怎么办

唐氏综合症是现实生活中常见的一种疾病。然而，当检查到唐氏综合症高风险应该怎么办呢？这是很多朋友都关心的话题。即将为人父母的人群对于唐氏综合症充满了恐惧、担忧之情。下面就唐氏综合症的具体概念、预防措施等以及哪些人是唐氏综合症高危人群做以下具体的介绍。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险，还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的，这个安全，对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性，表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高，属于高危人群

唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估，但是想要进一步确认的话，建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查，才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。